新技術(shù)正為推動罕見病的篩查和診斷做出努力。4月21日，中科院北京基因組研究所陳華在CAS概念驗證中心“概念驗證創(chuàng)新大賽——醫(yī)療器械專場”上帶來了“罕見病輔助診斷系統(tǒng)”的路演。陳華介紹稱，大部分罕見病都與基因突變相關(guān)，因此可以結(jié)合表型和基因型數(shù)據(jù)，通過人工智能等機器學(xué)習(xí)的方法來推斷患者疾病類型及概率。

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據(jù)估算，中國罕見病患者人數(shù)約為1680萬。全世界有超2.5億罕見病患者。陳華團隊帶來的系統(tǒng)通過集成罕見病數(shù)據(jù)庫、開發(fā)二代測序數(shù)據(jù)分析算法、罕見病表型術(shù)語解析等工作，構(gòu)建了一個初步的罕見病診斷輔助系統(tǒng)。

合作伙伴的求助是陳華進入這一領(lǐng)域的契機。此前有合作伙伴拿著患病家系的基因組數(shù)據(jù)來找他分析，當(dāng)時的病種是脆骨?。ㄓ址Q“瓷娃娃”），分析可知，脆骨病的發(fā)病機理比較明確，即骨膠原蛋白有一個非同義突變，讓其高級結(jié)構(gòu)被破壞，骨骼就沒辦法正常形成，容易經(jīng)常性骨折。在這個過程中，陳華接觸到這一領(lǐng)域并被吸引。

通過這件事，陳華覺得科研和病患的生活離得很近，如果觸手可及能做一些工作是一件好事。

目前80%以上的罕見病都是由遺傳和遺傳基因缺陷所導(dǎo)致，能有效治療的只占約5%，這些疾病往往給患者本身帶來極大的身心痛苦，也給其家庭帶來很大的負擔(dān)。

陳華認為，種類多是罕見病難以確診的挑戰(zhàn)之一。對于大部分臨床醫(yī)生來說，他不能擁有非常廣博的知識，對8千多種的罕見病都能夠有一個很好的認識。另外，罕見病的表型極其復(fù)雜，因此42%以上罕見病患者都經(jīng)歷過誤診。

基于上述因素，陳華團隊構(gòu)建了罕見病的一個輔助診斷系統(tǒng)。這個系統(tǒng)一方面可以為醫(yī)生提供一個數(shù)據(jù)分析助手和提供診斷輔助信息，另一方面，從患者基因組的多態(tài)角度以及信息的解讀角度，為其提供一個輔助助手。

當(dāng)然，臨床病歷數(shù)據(jù)和專業(yè)的編審是完善“罕見病輔助診斷系統(tǒng)”的關(guān)鍵，盡管已收集了一些表型，但系統(tǒng)尚未在臨床使用。陳華下一步的計劃是希望推動其在醫(yī)院的試點。

“我必須承認一點，我們這所有的東西都是閉門造車，沒有在醫(yī)院里面用過，也沒有臨床醫(yī)生介入，權(quán)威地幫我們進行編審。最好希望每一類疾病都能找到相應(yīng)的專家，讓其深度介入；很多罕見病有多種亞型，那么不同亞型間的臨床表型癥狀不一樣，治療方式也不一樣?！标惾A表示。

目前，“罕見病輔助診斷系統(tǒng)”在實驗室里剛完成了開發(fā)的一個階段，下一步目標是希望跟醫(yī)院進行合作，對產(chǎn)品進行完善，包括數(shù)據(jù)庫的完善。同時，在合作過程中，不斷收集和增加實際的病例，包括專家診斷的案例，對數(shù)據(jù)進行一個持續(xù)的積累，來提高系統(tǒng)準確率，有條件的話也希望在醫(yī)院試點。對于“罕見病輔助診斷系統(tǒng)”，陳華希望不僅僅是純粹地做一個技術(shù)，一個簡單的診療系統(tǒng)，而是這個系統(tǒng)的技術(shù)能作為一個支點，服務(wù)于一線的專家和醫(yī)生，在和醫(yī)院或者說其他公益組織以及企業(yè)的合作過程中，成功建立既服務(wù)于醫(yī)生，也服務(wù)于患者和企業(yè)的平臺和智慧社區(qū)。

據(jù)悉，“CAS概念驗證計劃”專項是在中國科學(xué)院科技創(chuàng)新發(fā)展中心（原北京分院）與北京市科學(xué)技術(shù)委員會、中關(guān)村(000931)科技園區(qū)管理委員會指導(dǎo)和支持下，由中科智匯工場負責(zé)開展，旨在加強原始創(chuàng)新，促進基礎(chǔ)研究項目向市場化成熟項目發(fā)展，聚焦科技成果轉(zhuǎn)化的細分階段，支持和培育一批中國科學(xué)院院內(nèi)早期項目從實驗室走向產(chǎn)業(yè)化。 北京商報記者姚倩

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